Алмазная Анемия
Январь 21st, 2012 | 
Author: 
В Алмазной анемии, костный мозг организма производит мало или нет красных кровяных телец. Алмазной анемией страдают около 600 до 700 человек по всему миру. Его причина неизвестна, хотя генетические ошибки в ген RPS19 на хромосоме 19связано с примерно 25% случаев. Примерно 10% до 20% случаев, есть семейный анамнез заболевания.
Симптомы
Алмазная анемия присутствует при рождении, но может быть трудно идентифицировать. Примерно в одной трети детей, рожденных с таким заболеванием, Есть физических дефектов, таких как стороны деформации или пороков сердца, но четкий набор признаков не выявлено. Симптомы могут также сильно различаются, от очень легких до тяжелых и опасных для жизни.
Эритроциты переносят кислород по всему организму, поэтому ребенка с Алмазной анемией могут иметь симптомы, связанные с недостаточно кислорода в крови ( анемия ):
- бледность (бледность)
- нерегулярное сердцебиение, из-за сердца пытаясь сохранить кислород движущихся по всему телу
- утомляемость, раздражительность, и обморок.
Диагноз
Алмазная анемия обычно диагностируется в течение первых двух лет жизни, иногда даже при рождении, на основе симптомов. Например, ребенок может быть заподозрен в анемии, если он или она всегда бледный и получает одышка при питье бутылки или кормите грудью. Родители часто подозреваю, что есть «что-то неправильно» с их ребенком. Диагноз Алмазная анемия, в частности, могут не признаваться сразу же, хотя, потому что расстройство встречается редко и не все врачи с ним знакомы.
Posted in 
Tags: