Портал о медицине.

Врожденный синдром центральной гиповентиляции (CCHS) (ранее известный как проклятие Ундины, после мифической истории) является нарушением автоматического контроля дыхания. В CCHS, организм «забывает» дышать, особенно во время сна. Исследователи идентифицировали конкретный дефект гена (PHOX2B), связанные с врожденным синдромом центральной гиповентиляции, но как мутация вызывает синдром пока не известно. Также не известно, как часто CCHS происходит, но это, по оценкам, редкое заболевание. Continue reading →

Киари — пороки развития (КМ) являются структурными дефектами в мозочке, часть мозга, которая управляет балансом. Когда отступом костлявые пространство в нижней задней части черепа меньше, чем обычно, мозжечка и ствола мозга может быть выдвинута вниз. В результате давление на мозжечок могут блокировать поток спинномозговой жидкости (жидкость, которая окружает и защищает головной и спинной мозг) и может вызвать целый ряд симптомов, включая головокружение, мышечная слабость, онемение, проблемы со зрением, головные боли и проблемы с балансом и координации. Continue reading →

Представьте себе, что это трудно для вас, чтобы поднять ноги, держать ручку, или сохранить равновесие, и вы будете иметь представление о том, что такое жизнь с Шарко-Мари-Тута болезнь (CMT). Хотя он находится во всем мире, люди всех национальностей, Шарко-Мари-Тута по-прежнему считается редким. Впервые описан исследователями Жан-Мари Шарко, Пьер Мари, и Говард Генри зуба в 1886 году, CMT является наследственным дефектом нервов, контролирующих мышцы рук, ног, и ноги. CMT порой называют малоберцовый мышечная атрофия или наследственной моторной и сенсорной нейропатии. Continue reading →

Айкарди синдром, неврологические расстройства, было выявлено более 30 лет назад. Но с тех пор не так много знаний был накоплен о том, что именно вызывает синдром. Исследователи полагают, что это вызвано дефектом гена или генов на Х (женщины) хромосомы, так как Айкарди синдром поражает только девочки (или мальчики с дополнительной Х-хромосомы, называемых Клайнфельтера синдром. Без знания генетического дефекта участие, исследователи могут не Экран потенциальных родителей для расстройства, ни разработать конкретные процедуры. Айкарди синдрома влияет на девочек от всех этнических групп. Есть, по оценкам 300-500 известных случаев по всему миру, но точная распространенность неизвестна. Continue reading →