Шарко-Мари-Тута болезнь
Январь 21st, 2012 | 
Author: 
Представьте себе, что это трудно для вас, чтобы поднять ноги, держать ручку, или сохранить равновесие, и вы будете иметь представление о том, что такое жизнь с Шарко-Мари-Тута болезнь (CMT). Хотя он находится во всем мире, люди всех национальностей, Шарко-Мари-Тута по-прежнему считается редким. Впервые описан исследователями Жан-Мари Шарко, Пьер Мари, и Говард Генри зуба в 1886 году, CMT является наследственным дефектом нервов, контролирующих мышцы рук, ног, и ноги. CMT порой называют малоберцовый мышечная атрофия или наследственной моторной и сенсорной нейропатии.
Что это такое?
Шарко-Мари-Тута болезнь относится к группе заболеваний с похожими симптомами. В CMT тип 1 расстройства, болезнь поражает миелиновой оболочки, или изоляционного покрытия нервов. В CMT 2 типа расстройств, нервы самих пострадавших. CMT Тип 3 (Дежерин-Соттас заболевания), CMT тип 4, и CMT X, как и Type 1, влияют миелиновой оболочки.
Кто получает?
Шарко-Мари-Тута расстройства передаются генетически, как хромосомы дефект в большинстве случаев. Иногда (15% случаев) заболевание протекает без каких-либо семейную историю о нем. Заболевание обычно проявляется в течение возрасте 10-20.
Каковы симптомы?
Обычно первые признаки CMT в том, что ребенок или подросток имеет проблемы с ногами. Он, возможно, растяжение связок лодыжки, подножки, или выглядеть неуклюже. По мере прогрессирования болезни, нога арки может стать высокой и пальцев ног свернулся. Это может быть трудно для него, чтобы поднять его ноги, так что он может иметь проблемы с шагами, ходить очень осторожно, и согните колени, чтобы поднять ногу в то время как он ходит.
Рука слабость может начинаться с проблемы с записью или с помощью молнии и кнопки. Боль и мышечные судороги могут развиться.
Даже среди членов одной семьи тяжесть CMT могут отличаться. Отец и дочь оба могут быть затронуты, например, но можно даже не заметите эффект, а другой ногой деформации и трудности при ходьбе.
CMT нет, в большинстве случаев влияет на другие части тела, такие как мозг или сердце, так что ни умственных способностей, ни средняя продолжительность жизни изменилось. Это не смертельно, но нет никакого лечения.
Тем не менее, около 15% лиц с CMT имеют форму расстройства, связанные с Х-хромосоме (так называемые CMTX). Исследования показали, что люди с CMTX может иметь преходящий центральной нервной системы в дополнение к более общих признаков.
Как CMT диагноз?
Если врач подозревает CMT из-за руки, ноги, и ноги слабость, специальных испытаний нервы (нервные скорости проведения, или НТС) и мышц (ЭМГ, или ЭМГ) можно сделать, чтобы подтвердить диагноз. Специальные генетические тесты, позволяющие идентифицировать некоторые виды CMT.
Как это лечить?
Так как на данный момент нет лекарства или способ замедлить процесс болезни, лечение направлено на облегчение симптомов. Фиксаторами и специальная обувь может помочь при ходьбе, как будет физиотерапии. Иногда ноги хирургии (остеотомия или артродез) могут быть необходимы для правильного деформированные ноги. Лекарства могут быть даны для облегчения боли мышц и судороги.
Что такое будущее для исследования?
Некоторые из генов, которые вызывают типов CMT были идентифицированы, другие остаются загадкой. Как и у других генетических заболеваний, есть надежда, что когда-то гены определили исследователи смогут исправить генетические дефекты. Мышечная дистрофия ассоциаций по всему миру, среди многих групп поддержки исследований по CMT.
Posted in 
Tags: