Синдром Айкарди
Январь 21st, 2012 | 
Author: 
Айкарди синдром, неврологические расстройства, было выявлено более 30 лет назад. Но с тех пор не так много знаний был накоплен о том, что именно вызывает синдром. Исследователи полагают, что это вызвано дефектом гена или генов на Х (женщины) хромосомы, так как Айкарди синдром поражает только девочки (или мальчики с дополнительной Х-хромосомы, называемых Клайнфельтера синдром. Без знания генетического дефекта участие, исследователи могут не Экран потенциальных родителей для расстройства, ни разработать конкретные процедуры. Айкарди синдрома влияет на девочек от всех этнических групп. Есть, по оценкам 300-500 известных случаев по всему миру, но точная распространенность неизвестна.
Симптомы
Есть несколько признаков, которые могут быть обнаружены у детей с синдромом Айкарди:
- Повреждения на сетчатке глаза — вот характерные для синдрома и подтверждения диагноза
- Частичное или полное отсутствие структура (мозолистое тело), которая связывает две половинки мозга и позволяет им общаться
- Тип детства захвата (так называемый инфантильный спазм), который начинается в младенчестве
- Умеренной и тяжелой умственной отсталостью и задержкой развития
- Другие мозга или скелетных пороков развития
Айкарди Синдром обычно диагностируется, когда припадки начинаются, в возрасте около 3-5 месяцев, но это может только быть признана, когда ребенок немного подрастет, если симптомы мягче.
Лечение
Существует никакого лечения для синдрома Айкарди, и не существует специфического лечения. Судороги управляются с помощью анти-захвата лекарства, и физическая и профессиональная терапия может помочь ребенку достичь своего потенциала развития. Некоторые дети могут ходить и общаться с помощью речи или с посторонней помощью, но многие нет. Как долго ребенок с синдромом Айкарди будет жить варьируется в зависимости от тяжести симптомов. Дети с синдромом испытывают трудности с респираторными инфекциями, такими как пневмония, которая может сократить их продолжительность жизни.
Posted in 
Tags: