Портал о медицине.

Врожденный синдром центральной гиповентиляции (CCHS) (ранее известный как проклятие Ундины, после мифической истории) является нарушением автоматического контроля дыхания. В CCHS, организм «забывает» дышать, особенно во время сна. Исследователи идентифицировали конкретный дефект гена (PHOX2B), связанные с врожденным синдромом центральной гиповентиляции, но как мутация вызывает синдром пока не известно. Также не известно, как часто CCHS происходит, но это, по оценкам, редкое заболевание.

Симптомы
Дети, рожденные с CCHS могут быть симптомы, начиная от легких до тяжелых, в том числе:

• Бедные дыхание или полное отсутствие самостоятельного дыхания, особенно во время сна
• Аномальная учеников (70% физических лиц)
• Кормление трудности из-за кислотного рефлюкса и снижение моторики кишечника
• Кишечное расстройство называется болезнь Гиршпрунга (20% пациентов), в котором часть толстой кишки не имеет нервов.

Диагноз
Для того, чтобы быть диагностированы с врожденной центральной гиповентиляции синдром, человек должен иметь следующее:

• Стойкие свидетельства бедных дыхания во время сна
• Симптомы начинаются в течение первого года жизни
• Есть никаких других респираторных или мышечной условий, которые могли бы объяснить затрудненное дыхание
• Существует никаких доказательств болезни сердца.

Некоторые младенцы с CCHS могут ошибочно полагают, пороки сердца, или иметь другой тип проблемы с дыханием. К сожалению, некоторые дети с непризнанными CCHS может умереть и быть как полагают, был СВДС (синдром внезапной детской смерти).

Лечение
Если ребенок подозрением на врожденный синдром центральной гиповентиляции, исследования сна проводится, чтобы определить, насколько серьезным является затрудненное дыхание. Другие специальные тесты функции внешнего дыхания может быть сделано также. Полный сердечных и неврологических экзамены проводятся, чтобы исключить какую-либо другой тип расстройства. Ранняя диагностика и лечение важны для предотвращения серьезных осложнений, вызванных периоды низкой или нет кислорода.

Лечение фокусируется на предоставлении поддержки дыхания, как правило, с помощью респиратора (вентилятор). У некоторых детей с CCHS понадобится вентилятор 24 часа в сутки, другие могут только нужно помочь дыханию во время сна. В некоторых людях, хирургических имплантатов в диафрагме мышц может позволить электрической стимуляции мышц для контроля дыхания.

Почитайте ещё

• 21.01.2012 -- Киари (0)
• 21.01.2012 -- Шарко-Мари-Тута болезнь (0)
• 21.01.2012 -- Синдром Айкарди (0)